海东双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
脑胶质瘤200基因检测，覆盖WHO 2021分子分型必查标志，一次检测明确诊断、预后与靶向/化疗用药决策，定价7500元。
适用人群
- 新确诊脑胶质瘤患者，需按WHO 2021标准完成分子分型以确定治疗方向
- IDH野生型或组织学低级别但临床怀疑高级别者，需排查7+/10-、TERT、EGFR扩增等4级标志
- 拟接受替莫唑胺化疗的患者，需明确MGMT启动子甲基化状态以预判获益程度
- 复发或进展期胶质瘤患者，需寻找靶向或临床试验机会（如BRCA、TSC2突变）
- 少突胶质细胞瘤疑似病例，需确认1p/19q联合缺失以指导烷基化化疗选择
- 考虑参加新药临床试验的患者，需全面检测200基因以匹配入组条件
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析200个胶质瘤相关基因的全部编码区及关键启动子区域，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四种变异类型。除200基因外，专门纳入WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类要求的分子标志：MGMT启动子甲基化（预测替莫唑胺敏感性）、染色体7+/10-（定义IDH野生型胶质母细胞瘤4级）、1p/19q联合缺失（少突胶质细胞瘤诊断）、TERT启动子突变（胶质母细胞瘤预后不良标志）、IDH1/IDH2突变（胶质瘤分类核心）、ATRX突变（星形细胞瘤诊断）及EGFR扩增（GBM常见驱动）。检测可明确肿瘤分子亚型、预后分层并匹配靶向/化疗/免疫用药信息。不能检测组织学形态、甲基化以外的表观遗传修饰或非编码区深度结构变异。
检测流程
本检测需送检手术切除的肿瘤组织石蜡贴片（作为肿瘤样本）及配套血液（白细胞作为正常对照）。组织样本由手术或活检获取，血液样本常规采血，无需空腹。患者或家属可在所在医院病理科完成组织切片准备，随后由物流统一寄送至检测中心。部分城市如海东支持上门取样服务。样本采集本身无创（血液）或随手术完成（组织），无需额外就医。
准确性说明
本检测采用高通量测序平台，每个基因位点平均测序深度≥500×，确保低频变异不低于5%的突变得以可靠检出。200基因覆盖全部外显子区及关键内含子边界，CNV和融合检测经内部验证灵敏度>95%。阳性结果（如检出IDH突变、1p/19q联合缺失、MGMT甲基化状态）直接用于WHO 2021分子分型，临床决策依据明确。阴性结果（如MGMT未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，但仍有部分患者可能从标准Stupp方案中获益，需结合临床综合判断。胚系突变分析（血液对照）可筛出遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni、NF1），但本检测样本中0个致病胚系突变提示无明显遗传风险。报告周期约3-4周，复杂病例可能延长。
详细流程
- 临床医生评估患者情况，开具检测申请单，确认适应症
- 患者或家属联系检测中心或由医院协助，预约送检
- 在海东合作医院或病理科获取手术组织石蜡切片（5-10张）及外周血5ml
- 样本由专业物流冷链运输至检测实验室，签收确认
- 实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析
- 质量控制合格后，由分子病理专家审核并出具综合报告
- 报告通过电子或纸质方式送达临床医生及患者
- 医生根据报告结果（分子分型、用药建议）制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在海东，这个检测对胶质瘤复发患者有没有用？
- 复发胶质瘤做本检测很有价值。原报告显示检测可评估复发后新出现的突变（如BRCA2、TSC2等），为临床试验入组提供依据，并指导二线化疗（如替莫唑胺对MGMT甲基化阴性者获益有限）或靶向治疗。样本可用手术组织石蜡切片或穿刺活检，建议联系当地病理科确认送检条件。
- 这个检测能发现H3K27M突变吗？儿童胶质瘤适用吗？
- 本检测覆盖200个基因，包含H3F3A等组蛋白基因，可检出H3K27M突变。根据WHO 2021分类，H3K27M突变是儿童型中线弥漫性胶质瘤的关键标志。本检测适用于儿童及成人胶质瘤患者，但需注意，儿童型胶质瘤的分子分型需结合临床病理综合判读。
- 我在海东，报告里说MSS（微卫星稳定），是不是免疫治疗就没用了？
- 是的，MSS状态通常提示免疫单药（如PD-1抑制剂）治疗效果较差。脑胶质瘤以MSS为主，这是目前临床共识。不过，一些联合方案（如放疗+替莫唑胺+免疫检查点抑制剂）的临床试验正在进行中。建议您与主治医生讨论是否有入组临床试验的机会，不要自行放弃。
- 我未来想生育，这个检测结果会影响我的生育规划吗？
- 本检测主要针对肿瘤组织，胚系突变分析显示0个致病/可能致病变异（如原报告样例），提示无明显遗传性癌症综合征风险。但胶质瘤治疗（如放疗、替莫唑胺）可能影响生育功能。建议在治疗前咨询生殖医学专家评估冻存精子/卵子等选项，分子诊断本身不直接指导生育决策。
- 检测后如果发现新突变，能免费更新报告吗？
- 本检测基于您送检时的一次性样本进行高通量测序，结果仅反映该时间点的分子状态。后续若需复查新突变或疾病进展，需重新送检新样本并付费。我们建议您根据医生建议定期评估，必要时再次检测。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊或高度怀疑脑胶质瘤的患者，不用于健康人群筛查
- 检测需提供手术组织石蜡切片及配对血液样本，缺一不可
- 建议在初次手术或活检后尽早送检，以指导后续治疗决策
- 报告周期约3-4周，临床紧急患者请提前与检测中心沟通加急可能性
- MGMT启动子甲基化结果仅反映替莫唑胺化疗敏感性，不排除其他治疗选择
- 检测结果为分子层面辅助诊断，最终临床决策需结合病理、影像及患者整体状况
用户评价 (5条，均分4.6)
老爸脑胶质瘤术后要做基因检测选靶向药，最怕取样二次伤害。没想到这次取的是手术时存的组织蜡块和血液，一点额外创伤都没有，护士还专门打电话确认了蜡块信息，很细心。整个过程我们家属几乎没操心。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于利用现有样本，最大限度减少患者再次采样的痛苦。术前/术中的组织样本结合血液对照，是检测的黄金标准。祝您父亲后续治疗顺利！
检测技术感觉是靠谱的，出的报告医生也认可。就是采样盒寄过来的时候，里面的冰袋有点化了，虽然客服说常温下短时间不影响，但心里还是有点打鼓。希望物流环节能更保障一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了担忧。样本运输的温控保障是我们的重中之重，我们会严厉督促物流合作方，并考虑升级包装方案，确保万无一失。感谢您的反馈！
检测质量和售后服务都很专业，客服态度也好。就是感觉价格稍微有点高，如果能有一些针对经济困难家庭的优惠项目或者分期付款的选择，就更好了。毕竟抗癌是个长期过程，花钱的地方多。
机构回复
完全理解您的想法，也感谢您对我们专业度的认可。关于支付方式，我们正在积极研究与相关公益基金和金融机构的合作可能性，以期未来能为更多家庭提供便利。
报告本身质量很高，数据详实。但我觉得对于普通家属来说，理解门槛还是有点高。虽然附有解读，但很多术语还是云里雾里。希望以后能有个更简明的“家属版”摘要，用大白话讲清楚最关键的两三点。
机构回复
非常宝贵的建议！我们已记录并会反馈给产品团队。在提供专业医学报告的同时，增加更通俗易懂的科普解读，确实是我们努力改进的方向。谢谢您！
服务确实没得说，上门采样很方便。不过价格确实不便宜，虽然能理解高科技检测的成本，但对于我们这样需要长期治疗的普通家庭来说，还是一笔不小的负担。希望能有一些公益减免或分期选择。
机构回复
完全理解您的感受，也感谢您直言相告。精准检测的研发与确证成本较高。我们一直在探索更多元的支付方案，您的建议我们会认真考虑，并努力让更多需要的患者受益。
相关搜索
民和万核医学检测中心
青海省海东市民和回族土族自治县川垣北路63号
