海东结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测，基于NGS技术分析11个关键基因，为3450元定价提供靶向药决策与化疗安全指导。
适用人群
- 新确诊的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 考虑伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- BRAF V600E突变疑似患者，需明确是否适用康奈非尼联合方案
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的结直肠癌患者
- HER2扩增或NTRK融合罕见靶点疑似患者，需排查特效药适用性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌相关的11个基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种变异类型。能明确回答两个核心临床问题：第一，靶向药决策——KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确），BRAF V600E突变者适用康奈非尼联合方案，ERBB2扩增者适用曲妥珠单抗联合方案，NTRK融合者适用拉罗替尼或恩曲替尼；第二，化疗安全——UGT1A1基因型预测伊立替康的毒副反应风险，慢代谢者需减量。不能检测MSI状态、TMB或HRD指标，也不适用于MRD监测或免疫治疗用药指导。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本，代表性最强；如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA）。采样无需空腹，在医院完成常规病理取材即可。在海东本地合作的医疗机构可完成样本采集，或通过邮寄采样盒寄送样本，全程冷链运输。报告周期约7个工作日，电子版报告可在线查阅，方便快捷。
准确性说明
检测采用NGS方法，平均测序深度达2705×，远超500×的最低标准，覆盖均一性99%，Q30占比93%，确保低频突变也能可靠检出。结果经严格质控，肿瘤细胞含量需≥10%以保证灵敏度。阳性结果（如检出KRAS突变）直接提供临床决策依据，阴性结果不排除存在低于检测下限的变异，但患者可考虑使用西妥昔单抗等靶向药。所有结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合患者整体情况制定。
详细流程
- 联系海东当地合作医疗机构或线上咨询，了解检测适用性
- 由临床医生评估患者情况，开具检测申请单
- 采集组织样本（手术或活检）或血液样本，无需空腹
- 样本经病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后进入实验室
- 实验室进行NGS测序，质控标准包括测序深度≥500×、覆盖均一性≥90%
- 生物信息学分析，比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 生成报告，列出靶向药和化疗药的用药提示及临床试验信息
- 报告交付临床医生，结合患者病情制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗？
- 不能。本检测不包含肿瘤原发位置的判断。它通过高通量测序（NGS）检测11个基因的突变类型（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合），例如KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗用药，UGT1A1基因型评估伊立替康毒性。原发位置信息需要由临床医生根据影像或病理报告判断。
- 我在海东，报告显示UGT1A1是(TA)7/(TA)7，是不是化疗风险很大？
- 是的。根据原报告，携带(TA)7/(TA)7基因型的患者使用伊立替康时，毒副反应风险最高，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。医生可能会考虑减量或更换化疗方案。建议将报告给主治医生评估，调整用药策略以降低风险。
- 报告显示UGT1A1 (TA)6/(TA)6，是不是可以安全使用伊立替康化疗？
- UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型代表您是伊立替康的快代谢者，毒副反应风险（如中性粒细胞减少、腹泻）相对较小。但这不等于完全没有风险，医生仍需根据您的体重、肝肾功能等指标调整剂量并密切监测。该结果提供了重要的安全性参考，但不能替代临床监护。
- 我对检测结果有疑问，能预约一对一电话解读吗？
- 可以的。报告出具后7个工作日内，您可联系客服预约临床遗传咨询师进行电话解读。解读内容包括：哪些基因检出突变、对应药物的敏感或耐药信息、UGT1A1基因型对化疗毒副反应的影响，以及后续治疗建议方向。请注意，解读仅供参考，具体用药方案请以主治医生意见为准。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本优先于血液样本，血液样本灵敏度可能受ctDNA含量影响
- 阴性结果不能完全排除低于检测下限的突变存在
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一治疗决策依据
- 检测不包含MSI、TMB或HRD指标，如需免疫治疗指导应另行检测
- 样本需在7个工作日内送检，逾期可能影响结果准确性
- 检测对肿瘤细胞含量敏感，含量低于10%时灵敏度下降
用户评价 (5条，均分5.0)
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
报告内容很专业，但装订和印刷感觉可以更精良一些，现在就是普通A4纸打印装订，对于这么重要的医疗文件，显得有点简单了。另外，电子版报告要是能做成交互式的，点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性，以提升用户体验。再次感谢！
作为淋巴瘤患者，医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时，顾问非常清晰地解释了数据用途，强调只用于本次检测分析，未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的，并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定，并严格遵守。我们承诺，您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益，请您放心。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低，但仔细研究过包含的基因列表，都是指南推荐、有明确临床意义的，不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上，钱花在了刀刃上。结果指导用药后，目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因，确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
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