海东肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次性全面扫描肿瘤基因,为后续治疗方案选择和复发风险监测提供关键信息的深度检测。
适用人群
- 确诊为实体肿瘤后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术,需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳,希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史,希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在海东,主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征,为未来可能的治疗做储备。
检测内容
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑,这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分:一是肿瘤组织本身的基因变化,包括近2万个基因的外显子区域,重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描,可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变,评估对免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)可能的效果(通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标),以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益(通过检测同源重组修复缺陷HRD状态)。二是为了更精确地分析,还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析,其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考,但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测流程
这项检测的便利性很高,样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作,例如使用已有的手术或活检组织样本,或由专业人员进行静脉采血,可能会有短暂的轻微不适。在海东,您可以前往合作的检测机构直接采样,或通过邮寄方式将符合要求的样本(如医院提供的石蜡切片)寄送至检测中心,后续流程由专业人员完成。
准确性说明
本检测采用主流的下一代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析都有规范流程,确保结果可靠。检测本身是分析性质的,安全无创(若使用已有组织样本)或微创(若采用采血方式)。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息,最终的治疗决策应基于您的整体健康状况,由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化,可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
详细流程
- 前期咨询:您或您的家人联系海东的合作服务点或线上顾问,了解检测详情并确认适合的样本类型。
- 样本准备:根据指导,在就诊医院准备合格的检测样本(如石蜡切片或抽提的DNA)。
- 样本寄送:通过指定的物流方式,将样本及相关信息表安全寄送至检测实验室。
- 实验室检测:实验室收到样本后进行质检、建库、上机测序及生物信息学分析,全程约需15个工作日。
- 报告生成:分析完成后,生成详细的中文解读报告,内容涵盖基因变异、用药提示及解读。
- 报告交付:电子版报告将通过安全渠道发送给您,纸质版报告可邮寄到您指定的海东地址。
- 报告解读(可选):您可以预约专业的遗传咨询师或顾问,为您详细解读报告中的关键发现和临床意义。
- 后续支持:报告可为您后续与主治医生的沟通提供依据,部分机构提供一定期限内的报告内容咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告出来后,谁来帮我解读?
- 您会收到一份完整的书面报告。我们建议您携带报告与您的主治医生进行深入讨论,医生会结合您的具体病情综合判断。同时,我们提供专业的遗传咨询或报告解读服务支持,如果您或您的医生对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的咨询团队进行解答。
- 这个检测结果,以后如果换医院看病还能用吗?
- 可以。这份报告是基于您肿瘤组织的分子特征,其结果具有持续参考价值。您可以将报告提供给任何医院的医生,作为您病情分子层面的重要资料。
- 这个价格在海东属于什么水平?是高端还是常规价位?
- 在海东市场,针对实体瘤的全外显子组测序结合多免疫指标(PD-L1、TMB、MSI、HRD)的综合性检测套餐,28800元属于中高端定价范畴。它比仅测几十个基因的套餐贵,但比部分更超大Panel或全基因组测序项目经济,性价比较高。
- 孕妇如果检测出有遗传相关的肿瘤风险,会影响产检和宝宝吗?
- 本检测主要针对您自身的肿瘤进行基因分析。如果报告提示您本人有遗传性肿瘤风险,这通常意味着您需要加强自身的健康监测,但一般不会直接影响当前的产检流程和胎儿健康。具体的遗传风险解读及对家族的 implications,强烈建议您咨询专业的遗传咨询门诊。
- 我支付了费用,如果最后因为样本问题做不了检测,钱怎么算?
- 请您放心。如果在样本质检环节发现样本质量不达标(如肿瘤细胞含量不足等)导致无法进行检测,我们将不会扣费,您可以申请全额退款。我们会优先协助您解决样本问题。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,医保无法报销,请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型,并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时,请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日,具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值,但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问,建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (5条,均分5.0)
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
我是主治医生,经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起,性价比高,信息全面。报告格式规范,临床关联性强,直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。
机构回复
非常感谢您的专业推荐和认可!我们一直致力于从临床医生实际需求出发,优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作,共同为患者提供更精准的医疗服务。
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